miércoles, 15 de octubre de 2008

HEMOFILIA, ENFERMEDAD DE REYES.

Por. Cinthia Basulto Mejía
novedadesmedicas@gmail.com

En México más de seis mil personas padecen hemofilia y de éstas el 35% no cuentan con seguridad social, lo que ocasiona que padezcan problemas serios en articulaciones, músculos e incluso la muerte, dijo la Dra. Verónica Soto durante la Reunión Latinoamericana de Expertos sobre Hemofilia en Acapulco, Guerrero.


La hemofilia es una enfermedad crónica, congénita y hereditaria que se caracteriza por la deficiencia de algunos factores de la coagulación en la sangre, por lo tanto es una enfermedad con tendencia a la hemorragia.
Existen dos tipos de hemofilia: la hemofilia A, también llamada clásica y caracterizada por la carencia del factor VIII, y la hemofilia B, conocida como la enfermedad de Christmas que presenta déficit de factor IX, informó la Dra. Verónica Soto especialista de Chile.
Historia sobre la hemofilia
La primera vez que se habló sobre la hemofilia fue en el siglo II d. C pues en los escritos de los rabinos -referentes a la circuncisión- se muestra que se impedía que los niños tuvieran esta práctica si tenían hermanos mayores con problemas de sangrado, detectaron que el padecimiento ocurría en ciertas familias.
Sin embargo, la enfermedad se volvió famosa y reconocida cuando afectó a la familia real en Inglaterra, pues la reina Victoria era portadora y tuvo un hijo enfermo, Leopoldo, quien murió de hemorragia intracraneana cuando tenía 31 años. Asimismo, su majestad tuvo una hija portadora de nombre Alicia quien concibió un hijo enfermo (Nicolás II) y éste a su vez tuvo a Alexander que murió a los 14 años víctima de la hemofilia. De esta manera la familia Romanov en Rusia, popularizó la enfermedad, al igual que Rasputín quien utilizó medidas como la inmovilización y el hielo para disminuir el dolor.

Esta enfermedad se presenta con mayor frecuencia en los hombres debido a factores específicos de coagulación la cual está ligada al cromosoma X, de tal suerte que las mujeres que transmiten la enfermedad se llaman portadoras.

Por lo anterior la doctora Soto, explicó que la Hemofilia es una enfermedad ligada al sexo porque la mutación del gen se aloja en el cromosoma X, por eso aparece en los hombres, cuando acompaña a la Y el cromosoma mutado.”

Es decir al tener las mujeres dos cromosomas X, compensan la deficiencia del factor con el otro cromosoma existente, en cambio; los hombres padecen la hemofilia pues sólo cuentan con un cromosoma X.

Sin embargo si el padre es hemofílico y la mujer portadora, existe un 50 % de posibilidades de tener un hijo y una hija con la enfermedad, así como una descendiente portadora, recalcó la especialista.

En cambio si el padre tiene la enfermedad, no habrá ningún hijo hemofílico, en el caso de que la madre sea portadora y el padre esté sano hay un 50% de probabilidades de tener varones enfermos e hijas portadoras.

Debido a las características con las que se presenta la enfermedad la Hemofilia se ha dividió en diferentes categorías: Hemofilia grave: Caracterizada por episodios hemorrágicos espontáneos que aparecen precozmente cuando el niño empieza a caminar. El paciente tiene ausencia total del factor.

Hemofilia moderada: La hemorragia se presenta con traumas leves, por ejemplo una caída en bicicleta o un partido de fútbol. El factor coagulante se encuentra entre 1 y 15 por ciento. Hemofilia leve: El sangrado aparece con traumas severos, o alguna cirugía. El factor se encuentra presente entre un 5 y 40 por ciento.

Tratamiento
En la actualidad la Industria farmacéutica y médica ha desarrollado tratamientos a base de derivados plasmáticos que contengan los factores VIII y IX, estos son sometidos a técnicas de inactivación viral, que erradican virus como la hepatitis C y B, así como el VIH; pese a esto el tratamiento continúa siendo riesgoso “siempre queda riesgo de que algún padecimiento se pueda transmitir, por ejemplo, la enfermedad de la vaca loca que se transmite por friones, ante esto se busca ya no obtener las proteínas de coagulación a través del plasma sino por ingeniería genética” declaró la hematóloga mexicana, Adolfina Berges.

De esta manera el tratamiento recomendable es el recombinante, el cual no deriva de la sangre humana y se obtiene a través del ADN de las células, se pone en el ovario de un caballo, y de ahí se sintetiza por cadenas, evitando la presencia de algún virus por transmisión sanguínea.

Asimismo para que el paciente tenga una calidad de vida digna, se recomienda el uso de Tratamientos Profilácticos de derivado plasmático o recombinante de manera periódica preventiva y no cuando presenten el sangrado, pues así se evitará que los pacientes sufran dolores, daño articular que genere discapacidad grave, sangrados en la cabeza, parálisis cerebral por sangrado intracraneano, pérdida de movilidad en codos y rodillas, o en el peor de los escenarios la muerte.

En la actualidad países como Venezuela y Argentina, han logrado un avance considerable en este tipo de tratamientos, de forma particular en los recombinados, lamentablemente en México “el gobierno no reconoce la hemofilia para fines prácticos”, declaró la especialista Berges, pues pese a contar con tratamientos de vanguardia como Kogenate FS, la nación está 20 años retrasada en el manejo de la enfermedad.
Recuerda: Ante cualquier malestar, busca la ayuda de un profesional de la salud.NM.